जेनेटिक सिंड्रोम और जीन थेरेपी जर्नल

 

डाउन सिंड्रोम सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक है जो शारीरिक और मानसिक क्षमता दोनों को प्रभावित करता है। यह जन्म से पहले एक जीन समस्या के कारण होता है। आम तौर पर एक सामान्य व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में 47 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम के तीन अलग-अलग प्रकार होते हैं: ट्राइसोमी, ट्रांसलोकेशन और मोज़ेकिज्म। लक्षणों में छोटा सिर, छोटी गर्दन, ख़राब मांसपेशी टोन, अत्यधिक लचीलापन आदि शामिल हैं।

 

डाउन सिंड्रोम तब होता है जब शरीर की प्रत्येक कोशिका में क्रोमोसोम 21 की दो प्रतियों के बजाय तीन प्रतियां होती हैं। गुणसूत्र 21 पर जीन की अतिरिक्त प्रतियों के परिणामस्वरूप शरीर के सामान्य कार्य और विकास में व्यवधान होता है जिससे स्वास्थ्य समस्याओं का खतरा बढ़ जाता है। डाउन सिंड्रोम तब होता है जब प्रजनन कोशिकाओं या भ्रूण के निर्माण के दौरान गुणसूत्र का एक हिस्सा दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है। प्रभावित लोगों में गुणसूत्र 21 की दो सामान्य प्रतियां और एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है जो दूसरे से जुड़ा होता है।

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