जेनेटिक सिंड्रोम और जीन थेरेपी जर्नल

 

फ्रैगाइल सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप बौद्धिक विकलांगता होती है। एफएमआरआई जीन में उत्परिवर्तन इस बीमारी का कारण बनता है। यह जीन एक प्रोटीन, एफएमआरपी की तैयारी के लिए जिम्मेदार है। यह प्रोटीन अन्य प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करता है और सिनैप्स के विकास के लिए आवश्यक है जो तंत्रिका कोशिकाओं के बीच संबंध हैं। एफएमआरआई में उत्परिवर्तन एफएमआरपी के उत्पादन को रोकता है, इस प्रकार तंत्रिका तंत्र को परेशान करता है।

महिलाओं की तुलना में पुरुष इस विकार से गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। प्रभावित व्यक्तियों में आमतौर पर 2 साल की उम्र तक भाषण और भाषा के विकास में देरी होती है। नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों में चिंता और अतिसक्रिय व्यवहार जैसे आवेगी कार्य भी हो सकते हैं। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है। इस स्थिति को एक्स-लिंक्ड माना जाता है क्योंकि उत्परिवर्तित जीन जो विकार का कारण बनता है वह एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है।

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