जर्नल ऑफ़ बोन रिसर्च

ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता (ओआई), जिसे भंगुर हड्डी रोग के रूप में भी जाना जाता है, आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो मुख्य रूप से हड्डियों को प्रभावित करता है। इसके परिणामस्वरूप हड्डियाँ आसानी से टूट जाती हैं। गंभीरता हल्की से गंभीर हो सकती है। अन्य लक्षणों में आंखों के सफेद भाग का नीला पड़ना, छोटा कद, जोड़ों का ढीला होना, सुनने की क्षमता में कमी, सांस लेने में समस्या और दांतों की समस्याएं शामिल हो सकती हैं। अंतर्निहित तंत्र आमतौर पर टाइप I कोलेजन की कमी के कारण संयोजी ऊतक की समस्या है। यह 90% से अधिक मामलों में COL1A1or COL1A2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये आनुवांशिक समस्याएं अक्सर किसी व्यक्ति के माता-पिता से ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिलती हैं या एक नए उत्परिवर्तन के माध्यम से होती हैं।