आंतरिक चिकित्सा और सार्वजनिक स्वास्थ्य पर सहयोगात्मक अनुसंधान के अंतर्राष्ट्रीय जर्नल

यूरोप में दुर्लभ बीमारी या विकार को दुर्लभ के रूप में परिभाषित किया गया है जो केवल कुछ मुट्ठी भर रोगियों को प्रभावित कर सकता है। 80% दुर्लभ बीमारियाँ आनुवंशिक उत्पत्ति की होती हैं, और अक्सर पुरानी और जीवन के लिए खतरा होती हैं। अधिकांश दुर्लभ बीमारियों का कोई इलाज नहीं है, इसलिए दुर्लभ बीमारी के साथ रहना रोगियों के लिए एक सतत अनुभव है।

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