यह एक प्रमुख ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार है जो बेमेल मरम्मत जीन में रोगाणु उत्परिवर्तन के कारण होता है। मानव बेमेल मरम्मत जीन डीएनए की आनुवंशिक स्थिरता में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, जिसके निष्क्रिय होने से उत्परिवर्तन की दर में वृद्धि होती है और अक्सर बेमेल मरम्मत कार्य का नुकसान होता है। हाल के अध्ययनों से पता चला है कि कुछ बेमेल मरम्मत जीन एपोप्टोसिस सहित प्रमुख सेलुलर प्रक्रियाओं के नियमन में शामिल हैं।
इस प्रकार, बेमेल मरम्मत जीन की विभेदक अभिव्यक्ति विशेष रूप से एमएलएच 1 और एमएसएच 2 का योगदान सिस्प्लैटिन जैसी कुछ साइटोटॉक्सिक दवाओं के चिकित्सीय प्रतिरोध में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है जो सामान्य रूप से कीमोप्रिवेंशन के रूप में उपयोग की जाती है। एपोप्टोसिस के आणविक सिग्नलिंग तंत्र में बेमेल मरम्मत जीन की भूमिका की समझ।