क्रोमोसोमल असामान्यता को क्रोमोसोमल डीएनए के अतिरिक्त हिस्से की कमी के रूप में अच्छी तरह से परिभाषित किया गया है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं को दो समूहों में वर्गीकृत किया गया है, वे संख्यात्मक असामान्यताएं और संरचनात्मक असामान्यताएं हैं। संख्यात्मक असामान्यताओं का उदाहरण डाउन सिंड्रोम है। गुणसूत्र असामान्यता तब होती है जब कोशिका विभाजन में कोई त्रुटि होती है। कोशिका विभाजन दो प्रकार के होते हैं - माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन। गुणसूत्र विकारों के उदाहरण हैं वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम, जैकबसेन सिंड्रोम, एंजेलमैन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, विलियम्स सिंड्रोम आदि।
क्रोमोसोमल असामान्यताओं से संबंधित पत्रिकाएँ