डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोम असामान्यताओं का जर्नल

जैकबसेन सिंड्रोम क्रोमोसोम 11 से आनुवंशिक सामग्री के नुकसान के कारण होने वाली स्थिति है। इसे 11q टर्मिनल विलोपन विकार भी कहा जाता है। इस बीमारी के लक्षण चौड़ी आंखें, छोटा निचला जबड़ा, छोटा निचला जबड़ा, चौड़ी नाक का पुल आदि हैं। यह बीमारी 100000 नवजात शिशुओं में से 1 को होती है। जैकबसेन सिंड्रोम के अन्य लक्षणों में हृदय दोष, शैशवावस्था में भोजन करने में कठिनाई, छोटा कद, बार-बार कान और साइनस में संक्रमण और कंकाल संबंधी असामान्यताएं शामिल हो सकते हैं। जैकबसेन सिंड्रोम पाचन तंत्र, गुर्दे और जननांग को भी प्रभावित कर सकता है। वर्तमान में जैकबसेन सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।

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