GET THE APP

डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोम असामान्यताओं का जर्नल

ISSN - 2472-1115

विलियम्स सिंड्रोम

विलियम्स सिंड्रोम एक दुर्लभ जीनोमिक विकार है जो बच्चे के विकास, शारीरिक उपस्थिति और संज्ञानात्मक विकास को प्रभावित करता है। जिन व्यक्तियों में विलियम्स सिंड्रोम होता है, उनमें क्रोमोसोम 7 से आनुवंशिक सामग्री गायब होती है, जिसमें जीन इलास्टिन होता है। इस जीन का प्रोटीन उत्पाद रक्त वाहिकाओं को जीवनकाल तक उपयोग करने के लिए आवश्यक खिंचाव और ताकत देता है। इलास्टिन प्रोटीन केवल भ्रूण के विकास और बचपन के दौरान बनता है, जब रक्त वाहिकाएं बनती हैं। क्योंकि उनमें इलास्टिन प्रोटीन की कमी होती है, विलियम्स सिंड्रोम वाले लोगों में संचार प्रणाली और हृदय के विकार होते हैं। इस रोग के लक्षण बौद्धिक क्षमता, हृदय दोष और छोटी ठुड्डी, भरे हुए होंठ, सीखने में विकार आदि हैं।

विलियम्स सिंड्रोम से संबंधित पत्रिकाएँ

जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल एंड मेडिकल जीनोमिक्स, सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी, जर्नल ऑफ़ जेनेटिक सिंड्रोम्स एंड जीन थेरेपी,
जर्नल ऑफ टिश्यू साइंस एंड इंजीनियरिंग, क्रोमोसोम रिसर्च, जीन क्रोमोसोम एंड कैंसर, जेनेटिक्स इन मेडिसिन, ह्यूमन जेनेटिक्स।