डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोम असामान्यताओं का जर्नल

मार्फ़न सिंड्रोम एक विकार है जो शरीर के कई हिस्सों में संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है। संयोजी ऊतक शरीर की सभी कोशिकाओं, अंगों और ऊतकों को एक साथ बांधे रखता है। संयोजी ऊतक शरीर को ठीक से बढ़ने और परिपक्व होने में मदद करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। संयोजी ऊतक प्रोटीन से बना होता है। मार्फ़न सिंड्रोम में भूमिका निभाने वाले प्रोटीन को फ़ाइब्रिलिन-1 कहा जाता है। मार्फ़न सिंड्रोम जीन में एक दोष (या उत्परिवर्तन) के कारण होता है जो शरीर को फ़ाइब्रिलिन-1 बनाने का तरीका बताता है। लगभग 5000 लोगों में से 1 को मार्फ़न सिंड्रोम होता है। मार्फ़न सिंड्रोम के लक्षण फ्लैट पैर, सीखने की अक्षमता, हाइपोटोनिया, छोटा निचला जबड़ा, दिल में बड़बड़ाहट आदि हैं।

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