यह एक प्रकार की बीमारी है जो प्रगतिशील कमजोरी और मांसपेशियों की हानि का कारण बनती है। यहां उत्परिवर्तन की प्रक्रिया प्रोटीन के उत्पादन में शामिल होती है जो स्वस्थ मांसपेशियों के निर्माण के लिए आवश्यक होती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ प्रकार हैं मायोटोनिक, फेसियोस्कैपुलोह्यूमरल, जन्मजात, लिम्ब-गर्डल। यह तब होता है जब प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीनों में से एक दोषपूर्ण होता है। लेकिन उनमें से कुछ भ्रूण के प्रारंभिक चरण में होते हैं और अगली पीढ़ी में चले जाते हैं।
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे आम प्रकार है और ज्यादातर लड़कों को प्रभावित करती है। यह डायस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति के कारण होता है, एक प्रोटीन जो मांसपेशियों की अखंडता को बनाए रखने में शामिल होता है। फेसियोस्कैपुलोह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आम तौर पर किशोरावस्था में शुरू होती है और चेहरे, हाथ, पैर, कंधे और छाती की मांसपेशियों में प्रगतिशील कमजोरी का कारण बनती है। मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे आम रूप है और मोतियाबिंद, हृदय संबंधी असामान्यताएं और अंतःस्रावी पदार्थों का कारण बनता है।
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