जेनेटिक सिंड्रोम और जीन थेरेपी जर्नल

 

Tay-Sachs is a genetic disorder that destroys the nerve cells in the brain and spinal cord. Characteristic features include weakening of muscles,intellectual disability,vision and hearing loss,paralyses.Mutations in the HEXA gene causes this disease .This gene is responsible for the production of an enzyme in lysosome which plays a critical role in the brain and spinal cord.This enzyme breaks down the toxic substances in the cell.Mutations in the HEXA gene causes failure in the production of enzyme resulting in the accumulation of toxic substances in the cells leading to damage in the neurons of the brain and spinal cord.

 

चूंकि टे-सैक्स रोग लाइसोसोमल एंजाइम के कार्य को ख़राब कर देता है, इसलिए इस स्थिति को कभी-कभी लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर के रूप में जाना जाता है। यह स्थिति विरासत में मिली है जिसमें यदि जीन उत्परिवर्तन से गुजरता है तो दोनों प्रतियां। टे-सैक्स रोग से पीड़ित व्यक्तियों को दृष्टि और श्रवण हानि, बौद्धिक विकलांगता और पक्षाघात का अनुभव होता है। आंख की असामान्यता जिसे चेरी-लाल धब्बा कहा जाता है, इस विकार की विशिष्ट विशेषता है।

टे-सैक्स की संबंधित पत्रिकाएँ

कार्सिनोजेनेसिस, जेनेटिक इंजीनियरिंग, ह्यूमन मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स, साओ पाउलो मेडिकल जर्नल, जर्नल ऑफ न्यूरोकैमिस्ट्री, जर्नल ऑफ मॉलिक्यूलर बायोलॉजी, न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन, स्तनधारी जीनोम - मैम जीनोम, टे-सैक्स जर्नल