जेनेटिक सिंड्रोम और जीन थेरेपी जर्नल

 

सिकल सेल एनीमिया एक रक्त विकार है जो लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन अणु में असामान्यता के कारण होता है। सिकल सेल रोग से विरासत में मिले व्यक्ति में हीमोग्लोबिन जीन की दो असामान्य प्रतियां होती हैं। सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं गोल और लचीली होती हैं जबकि सिकल लाल रक्त कोशिकाएं सिकल के आकार में दिखाई देती हैं। असामान्य हीमोग्लोबिन स्ट्रैंड बनाता है जो लाल रक्त कोशिकाओं को उस रूप में बदल देता है और इसलिए वे नसों की शाखाओं पर जमा होते हैं और रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध करते हैं। चूंकि हीमोग्लोबिन शरीर के माध्यम से ऑक्सीजन ले जाने के लिए जिम्मेदार है ,ऑक्सीजन की आपूर्ति में कमी के कारण क्रोनिक अटैक हो सकते हैं।

एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप सिकल सेल रोग होता है। हीमोग्लोबिन में चार सबयूनिट होते हैं। दो सबयूनिट अल्फा-ग्लोबिन और अन्य दो बीटा-ग्लोबिन होते हैं। एचबीबी जीन बीटा-ग्लोबिन के उत्पादन में निर्देश बनाने के लिए जिम्मेदार है। इसलिए एचबीबी जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बीटा-ग्लोबिन के विभिन्न असामान्य संस्करण होते हैं। ये असामान्य संस्करण लाल रक्त कोशिकाओं को सिकल आकार में विकृत कर सकते हैं।

सिकल सेल एनीमिया से संबंधित पत्रिकाएँ

जेनेटिक मेडिसिन, जेनेटिक इंजीनियरिंग, ब्लड, अमेरिकन जर्नल ऑफ एपिडेमियोलॉजी, अमेरिकन सोसाइटी ऑफ हेमेटोलॉजी, जर्नल ऑफ क्लिनिकल पैथोलॉजी, ह्यूमन मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स, न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन साइंस, सिकल सेल एनीमिया जर्नल्स