जेनेटिक सिंड्रोम और जीन थेरेपी जर्नल

 

पटौ सिंड्रोम क्रोमोसोमल असामान्यता के कारण होने वाला एक विकार है। यह तब होता है जब कुछ या सभी कोशिकाओं में क्रोमोसोम 13 की अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। यह अंगों के सामान्य कामकाज, वृद्धि और विकास को प्रतिबंधित करता है जिसके परिणामस्वरूप बौद्धिक विकलांगता और शारीरिक असामान्यताएं होती हैं। इसे ट्राइसॉमी 13 भी कहा जाता है। यह तब भी हो सकता है जब भ्रूण के निर्माण के दौरान गुणसूत्र का एक हिस्सा दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है।

ट्राइसॉमी 13 के अधिकांश मामले विरासत में नहीं मिलते हैं और अंडे और शुक्राणु के निर्माण के दौरान यादृच्छिक घटनाओं के परिणामस्वरूप होते हैं। कोशिका विभाजन में त्रुटि के परिणामस्वरूप गुणसूत्र की असामान्य संख्या हो सकती है। यदि यह अतिरिक्त प्रति बच्चे की आनुवंशिक संरचना में योगदान करती है तो बच्चे के शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 13 होता है जिसके परिणामस्वरूप अधिकांश भागों में शारीरिक असामान्यताएं होती हैं।

पटौ सिंड्रोम से संबंधित पत्रिकाएँ

जेनेटिक इंजीनियरिंग, स्टेम सेल , ब्रेन रिसर्च, एनल्स ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स, प्रीनेटल डायग्नोसिस, क्लिनिकल डिस्मॉर्फोलॉजी, फीटल डायग्नोसिस एंड थेरेपी, जर्नल ऑफ इंटेलेक्चुअल डिसेबिलिटी रिसर्च, पटौ सिंड्रोमेस जर्नल्स